Le pazienti affette da tumore della mammella e/o dell’ovaio che hanno una storia familiare di una o entrambe queste neoplasie, possono avvalersi del servizio offerto dal gruppo tumori ereditari della mammella/ovaio e e richiedere una “consulenza genetica” durante la quale viene stimata la probabilità che la malattia abbia una base ereditaria.

La presenza di una predisposizione genetica interessa circa il 5-10% di tutte le pazienti che di norma appartengono a famiglie con casi multipli di malattia. La consulenza genetica consiste in un colloquio bidirezionale nel corso del quale il paziente fornisce al genetista i dati relativi alla sua malattia, e a quella degli eventuali altri familiari affetti, e riceve informazioni sull’indagine genetica, le eventuali implicazioni associate ad un test positivo e le possibilità preventive e terapeutiche attualmente disponibili. Per una corretta consulenza è fondamentale che il paziente porti con se tutti i dati relativi ai referti istopatologici in suo possesso e recuperi il maggior numero di informazioni relative ai familiari affetti ( in particolare: tipo di tumore, età di insorgenza e, se possibile, diagnosi istopatologica).

Sulla base dei dati raccolti, il genetista verifica se siano soddisfatti o meno i criteri necessari per l’accesso al test genetico. La scelta finale di sottoporsi al test viene comunque presa dal paziente in maniera autonoma e consapevole. Il test genetico può avere esito positivo se viene identificata una mutazione in uno dei due geni BRCA1 e BRCA2. In tal caso, è possibile estendere l’indagine genetica della specifica alterazione ai familiari che lo desiderino. La suscettibilità allo sviluppo della malattia viene di fatti trasmessa di generazione in generazione attraverso il patrimonio genetico, indipendentemente dal sesso, al 50% della prole.

I familiari portatori dell’alterazione possono beneficiare di percorsi di sorveglianza clinico strumentale e/o di interventi mirati ad una prevenzione e/o diagnosi di malattia in stadio precoce.

Maggiori informazioni al riguardo vengono fornite in corso della consulenza genetica post-test. I soggetti che non ereditano la specifica alterazione presente nella famiglia hanno verosimilmente lo stesso rischio di malattia della popolazione generale e non necessitano pertanto di misure di sorveglianza specifiche. Se l’analisi genetica effettuata nel paziente non mette in evidenza alcuna alterazione chiaramente patogentica (esito non informativo) , ciò non esclude la possibilità che la malattia sia di natura ereditaria. In questo caso, il rischio di malattia del paziente e dei suoi familiari, rimane quello stimato dalla storia familiare e personale di malattia, ed è sulla base di quest’ultima che vengono prese le decisioni relative al tipo di sorveglianza.

IOV – ISTITUTO ONCOLOGICO VENETO, EQUIPE GENETICA – Attività ambulatoriale

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Gruppo Tumori Ereditari della mammella e dell’ovaio

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